诊断
如果你的孩子不能按正常速度发育，或是医生知道你或你的伴侣有脆性X综合征家族史，医生就会开血液化验单来检查孩子的缺陷基因。对于有脆性X综合征家族史的未来父母，在怀孕期可通过绒膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术诊断易裂X染色体。
治疗
脆性X综合征无特效的治疗办法。医生会为患儿开药治疗其出现的行为问题。要确保你的孩子能接受特殊教育服务及有效的干预，以帮助患儿能实现生活自理。
肌营养不良
肌营养不良是一类引起肌无力的遗传性疾病，且病情会随着时间的推移而恶化。当肌细胞死亡并被脂肪和结缔组织取代时人的肌肉就被废弃。虽然有9种不同类型的肌营养不良，但最常见的是迪谢纳肌营养不良和贝克尔肌营养不良，迪谢纳肌营养不良发生的年龄较早且进展较快。其他类型的肌营养不良有的在成年前可能不出现症状。因为该病与X染色体相关，所以男孩比女孩更易受到影响。
症状
尽管婴儿可能缓慢发展为肌无力，但肌营养不良的症状通常在3岁前不甚明显。因肌肉逐渐废退，儿童开始丧失腿部与臀部肌肉的力量，为了维持平衡就会叉开腿行走，也可能对爬楼梯有困难。频繁跌倒及难以爬起或垂直站立是常有的事。腓肠肌通常看起来比正常大，因为脂肪与结缔组织已取代了肌肉组织。到10岁时，患儿需要借助柺杖行走，12岁时需要用轮椅。
